Syndrome de Peters

Introduction

Von Hippel en 1887, puis Peters en 1906, ont décrit une association:

• cornée blanche (leucome central),
• absence de stroma cornéen postérieur,
• absence de membrane de Descemet,
• synéchies irido-cornéennes variables.

Actuellement, le syndrome de Peters fait partie d'un groupe d'anomalies oculaires qui sont la conséquence d'un mauvais développement embryonnaire de l'oeil. Ces pathologies sont regroupées sous le terme de dysgénésies du segment antérieur, et concernent la cornée, l'iris, l'angle irido-cornéen et le cristallin. Ces maladies regroupent les syndromes de Peters, Axenfeld et Rieger, et l'embryotoxon postérieur.

Le syndrome de Peters est dû à une mauvaise migration ou bien une dysfonction des cellules du mésenchyme secondaire provenant des crêtes neurales, qui formeront le stroma cornéen, la membrane de Descemet, l'endothélium cornéen, l'angle irido-cornéen et le stroma vitréen. Ces cellules sont responsables également de la formation du mésenchyme du cerveau antérieur, de l'hypophyse, des cartilages, des os de la partie supérieure du visage, et des papilles dentaires. Ainsi on assistera parfois à l'association d'anomalies oculaires avec des anomalies dentaires, des troubles endocriniens et des dysmorphies faciales.

Cette migration cellulaires s'effectue à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine.

Dans certains cas ce syndrome est dû à des anomalies génétiques qu'on s'attachera à rechercher dans la famille pour pouvoir fournir un conseil génétique, nécessaire pour les grossesses ultérieures.

Clinique

On peut constater uniquement une opacité cornéenne blanche. Sans traitement rapide, l'enfant va développer une amblyopie, c'est à dire que l'oeil ne fonctionnera pas par manque de stimulations. C'est une forme simple et limitée de la maladie.

Une forme un peu plus grave associe des synéchies irido-cornéennes.

Plus grave encore est l'association d'une cataracte ou bien d'un contact cornée-cristallin.

On a décrit le syndrome de Peters-plus qui associe les anomalies oculaires à des anomalies de l'oreille et du coeur, un nanisme, une fente palatine et un retard mental.

Le syndrome de Kivlin-Krause associe un syndrome de Peters à un brachymorphisme (petite taille).

Etiologie génétique

Des mutations des gènes PAX6 (présent en 11p13), PITX2 et CYP1B1 ont été décrites dans le syndrome de Peters. Un chapitre de génétique du développement oculaire évoque ces aspects.

Il faut s'attacher à rechercher chez les parents des marqueurs cliniques génétiques qui signeront la présence d'un gène muté. Un argument négatif n'exclue pas la possibilité que le parent soit porteur de l'anomalie génétique.

Traitement

Il faut d'abord envisager un bilan oculaire très précis , sous anesthésie générale, pour connaître l'étendue des lésions. On note souvent un glaucome congénital associé, car la dysgénésie de l'angle irido-cornéen (trabéculodysgénésie) accompagne fréquemment l'opacité cornéenne.

Le plus urgent sera souvent d'opérer le glaucome pour ne pas obérer l'avenir visuel de cet oeil malade.

En cas de cataracte il faudra également l'opérer.

Dans un temps ultérieur il faudra envisager une greffe de cornée, en sachant que cette chirurgie est toujours délicate et moins facile que chez l'adulte. Les yeux des jeunes enfants sont en effets plus fragiles et les réactions inflammatoires plus nettes.

Les résultats post-opératoires sont fonctions des lésions oculaires, du retentissement d'un éventuel glaucome et de la réussite de la greffe de cornée. Il est certain que l'acuité visuelle obtenue n'est jamais excellente, mais il est toujours important de gagner un peu de vision.

C'est là un long parcours thérapeutique qui va mettre à l'épreuve les parents de ces enfants ainsi que ces jeunes patients, mais les résultats sont souvent encourageants.

Bibliographie

Abitbol Marc, Dureau Pascal, Bonnel Sébastien, Boutboul Sandrine, Ménasche Maurice, Marsac Cécile, Dufier Jean-Louis: Dysgénésies du Segment Antérieur et du globe oculaire et glaucomes congénitaux: Mise au point clinique et avancées génétiques Médecine-ThérapeutiqueVol 6, n°8, Octobre 2000, p675-682

Beauchamp, G. R. : Anterior segment dysgenesis keratolenticular adhesion and aniridia. J. Pediat. Ophthal. Strabismus 17: 55-58, 1978.

Cabral de Almeida, J. C.; Reis, D. F.; Llerena, J., Jr.; Neto, J. B.; Lopes Pontes, R.; Middleton, S.; Telles, L. F. : Short stature, brachydactyly, and Peters' anomaly (Peters'-plus syndrome): confirmation of autosomal recessive inheritance. J. Med. Genet. 28: 277-279, 1991

Frydman, M.; Weinstock, A. L.; Cohen, H. A.; Savir, H.; Varsano, I. : Autosomal recessive Peters anomaly, typical facial appearance, failure to thrive, hydrocephalus, and other anomalies: further delineation of the Krause-Kivlin syndrome. Am. J. Med. Genet. 40: 34-40, 1991.

Hanson, I. M.; Fletcher, J. M.; Jordon, T.; Brown, A.; Taylor, D.; Adams, R. J.; Punnett, H. H.; van Heyningen, V. : Mutations at the PAX6 locus are found in heterogeneous anterior segment malformations including Peters' anomaly. Nature Genet. 6: 168-173, 1994.

Ishikiriyama, S.; Isobe, M.; Kuroda, N.; Yamamoto, Y. : Japanese girl with Krause-Van Schooneveld-Kivlin syndrome: Peters anomaly with short-limb dwarfism: Peter-plus (sic) syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 44: 701-702, 1992.

Kivlin, J. D.; Fineman, R. M.; Crandall, A. S.; Olson, R. J. : Peters' anomaly as a consequence of genetic and nongenetic syndromes. Arch. Ophthal. 104: 61-64, 1986.

Peters, A. : Ueber angeborene Defektbildung der Descemetschen Membran. Klin. Mbl. Augenheilk. 44: 27-40 and 105-119, 1906.

Saal, H. M.; Greenstein, R. M.; Weinbaum, P. J.; Poole, A. E. : Autosomal recessive Robinow-like syndrome with anterior chamber cleavage anomalies. Am. J. Med. Genet. 30: 709-718, 1988.

Traboulsi, E. I. : Malformations of the anterior segment of the eye.In: Traboulsi, E. I. (ed.) : Genetic Diseases of the Eye. New York: Oxford

Van Schooneveld, M. J.; Delleman, J. W.; Beemer, F. A.; Bleeker-Wagemakers, E.M. : Peters'-plus: a new syndrome. Ophthal. Paediat. Genet. 4: 141-145, 1984.

Withers, S. J.; Gole, G. A.; Summers, K. M. : Autosomal dominant cataracts and Peters anomaly in a large Australian family. Clin. Genet. 55: 240-247, 1999.

Zuker, C. S. : On the evolution of eyes: would you like it simple or compound? Science 265: 742-743, 1994