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Encyclopédie de la vue
Maladie de von Hippel-Lindau
Les phacomatoses
Introduction
Les phacomatoses regroupent différentes maladies :
- la neurofibromatose NF1 de Von Recklinghausen
- la neurofibromatose NF2
- la sclérose tubéreuse de Bourneville
- le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
- la maladie de von Hippel-Lindau (ci-dessous)
- et diverses dysembryoplasies neuro-ectodermiques.
Leur origine est en effet un dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui formera la peau, le système nerveux et l'oeil. Ces trois éléments seront donc atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies.
La maladie de von Hippel-Lindau
Généralités
Cette maladie génétique est à transmission autosomique dominante et entraîne le développement de tumeurs diverses dans le pancréas, les surrénales, les reins, le système nerveux central et la rétine.
L'incidence est de 3 pour 100.000 et l'âge moyen de découverte est de 25 ans.
Historique
Treacher Collins et von Hippel en 1904 furent les premiers à décrire cette maladie familiale qui donne un hémangioblastome rétinien. Lindau décrivit l'association avec l'hémangioblastome cérébelleux, les cancers rénaux et les kystes pancréatiques.
Lésions oculaires
L'hémangioblastome rétinien est caractéristique et révélateur de la maladie dans 30% des cas.
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Hémangioblastome périphérique
Clichés Professeur André Mathis CHU Toulouse-Rangueil France
Angiographie fluorescéinique
Clichés Professeur André Mathis CHU Toulouse-Rangueil France
Lésions autres
On décrit principalement des phéochromocytomes multifocaux, des kystes du pancréas , du foie ou de l'épididyme, et des cancers du rein. Il existe parfois un hémangioblastome du cerveau, du cervelet ou de la moelle épinière. L'angiomatose rétinienne découverte, il faudra explorer les organes susceptibles de porter des anomalies et surtout le pancréas.
La découverte de multiples hémangioblastomes rétiniens signent le diagnostic, ainsi que l'association d'un proche parent présentant un VHL et d'une lésion organique quelconque connue dans cette maladie.
Génétique
Le gène malade fut découvert en 1993 sur le bras court du chromosome 3, en 3p25-p26.
C'est un gène suppresseur de tumeurs.
La pénétrance est variable. Cette maladie peut-être familiale ou sporadique.
On a divisé les malades en deux groupes, le type 1, les VHL sans phéochromocytomes et le type 2 avec phéochromocytome (avec ou sans cancer du rein ou kyste pancréatique).
Traitement
On traitera les lésions rétiniennes par une cryothérapie ou une photocoagulation laser. On traitera bien sûr toutes les lésions des autres organes.
Contacts
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En Anglais, le site génétique de référence :
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